孕期检查：羊水诊断

　　什么情况进行羊水诊断？

　　通常，这一检查是由医生建议，并非是强迫进行的。以下人群建议做羊水诊断：

　　35岁以上的孕妇。染色体三体性症候群婴儿的危险性同孕妇的年龄成正比。

25岁以下的孕妇，出现危险的可能性是1/2000，30岁的孕妇是1/1000，35岁的孕妇是1/250，38岁的孕妇是1/100，而45岁的孕妇是5/100。然而，这种危险也不只威胁年龄大的孕妇。所以有些年轻的妈妈也要求做羊水诊断。

　　对那些已经有一个染色体三体性症候群的孩子的夫妻，其再生一个类似的孩子的风险高达2/100。

　　在做超声波中发现的胎儿形态的异常，主要是测量胎儿颈部的厚度或颈部亮度不符合标准（在11－12周超声波检查中大于3毫米）。超声波检查出的其他迹象，如胎儿发育缓慢或羊水量异常等，都会要求做羊水诊断，可能的情况下，会中止妊娠。

　　三项血清标志物检测结果的21染色体三体性症候群的风险等于或高于1/250。这项检测测量孕妇的血液中的三项血清标记至少两项，它们分别为p人体绒（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然后评估妊娠中胎儿21染色体三体性症候群的危险性。

　　当父母一方是染色体结构变化携带者。

　　已有一个孩子患有遗传性疾病或者父母一方或双方都是该疾病患者。

　　在这些情况以外，可以做羊水诊断吗？

　　羊水诊断不是没有风险的。因此，羊水诊断仅限于染色体或基因疾病高危孕妇。对于其他孕妇，超声波和血清筛查试验，尽管不能像羊水诊断那样百分之百地可靠，但是已经可以给出极好的指标。一般来说，妇产科医生会根据掌握的数据，决定你是否需要做羊水诊断。

　　在做羊水诊断之前，必须经过遗传咨询门诊吗？

　　抽取胎儿的羊水必须先经过遗传咨询。在某些医疗机构中，这类的基因检查是由妇产科医生完成的，同时，他们还承担羊水取样的工作。在门诊中，无论是遗传医生还是妇产科医生，要明确地告诉孕妇为什么要对她进行羊水诊断，在分析中可能会得到的结果，提取羊水的风险。医生必须在通告孕妇让其在保证书上签字，明确表明她已经获知一切信息，并同意做羊水诊断。

　　羊水诊断怎么进行？

　　这一检查是在局部麻醉下进行的，疼痛感就像抽血扎针一样，大约延续15分钟左右，其中穿刺本身只有不到1分钟的时间。

　　做完羊水诊断之后，要特别注意什么吗？

　　孕妇做完羊水诊断之后，要休息24小时，最好是卧床休息。在1周内避免疲劳、拿过重的东西、长距离坐车。有些医生出于谨慎的考虑，会开8天的病假。

　　以后会有什么风险？

　　在羊水诊断后的几天内，大约有0.5/100－1/100的孕妇可能会流产。其中，很可能是因为针头会在水囊上产生一个缺口，引起子宫收缩而造成流产。而针头在水囊内引起感染的情况极少。医生越有经验，做羊水诊断越多，胎儿流产的危险就越小。

　　为什么结果要等那么长时间？

　　培养胎儿的细胞需要15天，所以至少要等15天，然后还需要技术人员建立染色体核型并和基因专家进行分析。或者，如果要寻找遗传疾病时遗传专家还需要把胎儿的基因一一筛选。

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