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唐氏筛查

唐氏筛查

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唐氏筛查

  唐氏综合征筛查,非必检项目。是一种通过抽取孕妇血清,通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查的检查时间及方法  时间:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。

  为什么要严格控制检查的时间?

  因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。

  方法:抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。

  为什么要做唐氏筛查? Go Top

  唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

  什么人需要做唐氏筛查? Go Top

  1、母亲年龄的因素
  胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道,孕妇>30岁者,此病的发生率为1/1000。>35岁者,为1/300。35~39岁者,1/50。>40岁者,为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育,凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。
  2、孕前染色体诊断的重要性
  染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准,先天愚型有三类(1)标准型:为47,XX(或XY)+21,占95%。(2)易位型:D/G易位和G/G易位,占2.5%~5%。(3)嵌合体型,占2%~4%。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿,都应进行染色体检查,根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕,应及时进行产前检查,必要时终止妊娠。

  唐筛检查的准确度是多少? Go Top

  唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
  唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

  如何看唐氏筛查检查结果? Go Top

  (1)AFP(甲胎蛋白)
  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
  (2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
  其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
  关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
  而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
  例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml
  孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
  此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
  (3)关于21、18、13三体的问题
  正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
  任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
  1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。
  2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。
  3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。
  4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
  (4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术
  羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
  抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)
  培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。
  检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

图片说明

唐氏综合征筛查的三大误区

&bnsp; 来源:搜狐母婴社区
2011年11月30日 06:01

  一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而,即使是在上海这样的大城市,孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%,目前上海每年仍有200-300个“唐宝宝”出生。唐氏综合征又称先天愚型,是造成智力低下的最常见遗传疾病,给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算,上海地区每年因此新增社会负担2亿元。是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢?复旦大学附属妇产科医院副主任医师张斌指出:关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区:

  误区一:唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺,不安全

  过去,利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认,的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此,很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查,只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可,是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

  误区二:准确率不高,做与不做都一样

  从筛查项目来讲,与孕中期唐氏综合征筛查相比,孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现,孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,减少漏检率,降低假阳性率。

  误区三:只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

  由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施,唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此,目前最新的孕早期筛查更科学,可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果,做出科学的决定,以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

  张斌介绍说,目前在欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查,其中早期筛查占到六成以上。为提升孕妇对唐氏综合征的认知度,该院从即日起到5月底期间为400名孕妇免费提供孕早期唐氏综合征血清检查,孕妇只需在怀孕早期(10周-14周)到该院产科楼(大林路358号)二楼产科门诊进行登记预约即可。

  转载:39健康网

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唐筛高危未必就是畸形儿

2011年05月27日 06:16


    每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,随着工作压力和生活方式的转变,高龄产妇越来越多,唐筛高危者也越来越多。专家指出,唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。

  年届四十的李嘉欣怀孕了!不过作为高龄产妇,李嘉欣的“孕程”似乎并不那么顺利。近来,香港某周刊爆料李嘉欣前往医院接受“唐氏综合征筛查”,并称“由于40岁怀孕都属高龄高危产妇,所以嘉欣将再进行另一种入侵式的‘

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解读唐氏筛查

2010年10月20日 08:55

  唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

  目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方

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唐氏筛查结果怎么看?

&bnsp; 来源:搜狐母婴
2010年03月31日 11:17

  网友:关于唐氏筛查结果解疑

  患者性别:女

  年龄: 28 周岁

  体重: 50KG

  孕周: 18周1天 BPD

  测试结果:

  测试项目 测试结果 测试单位 MOM值

  AFP 73.54 ng/ml 1.1239

  HCG 63582.00 mIU/MI 1.8916

  uE3 2.525 ng/ml 1.8930

  产前筛查评估结果:

  唐氏: <1:50000

  OSB: 1:

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[责任编辑:朴珺]

唐氏筛查结果咋判是否高危

&bnsp; 来源:搜狐母婴
2010年03月31日 11:02

  张素云:如果他的年龄小于35岁,正常孕妇我们医院结果是1:250以上是正常的,这个结果在各个医院范围不一样的。1:250,如果分母小于250说明是高危妊娠,高危的唐氏检查看11到14周NT是否正常,孕期有没有感冒发烧,大部分人99%的病人都是正常范围的,现在七个多月要想知道正常不正常,还有一个补救的措施,就是做期待穿刺,从宝宝脐带血取点化验结果看是否正常。有时候脐带穿刺有一点风险的,我们医院也

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[责任编辑:朴珺]

教你看懂唐氏筛查报告单

2009年12月07日 10:16

  AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告,这些问题就使准妈妈困惑不已,现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。

  AFP(甲胎蛋白)

  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊

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[责任编辑:朴珺]

唐氏筛查有什么注意事项?

2009年08月03日 10:47

  1、筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。

  2、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳

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[责任编辑:朴珺]

唐氏筛查什么时候做?

&bnsp; 来源:搜狐母婴
2008年09月24日 14:33

  王琪:在妊娠中期,非常重要的检查也要开始了。

  (1) 针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性,一般我们建议在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。

  (2) 从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十一三体,所以最典型的

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[责任编辑:朴珺]

唐氏筛查令多少孕妈妈矛盾

  来源:大洋网
2008年04月09日 12:46

  筛查成了普查,孕妇选择矛盾

  “每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能,愚型筛查是一种较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。”昨日,怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心,领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”,上面印着这样的提醒。

  同意书中说,唐氏综合征(又称先天愚型),是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,患儿的典型特征是体貌异常、智力低下,生活不能自理,且寿命短。其…… 阅读全文>>

[责任编辑:朴珺]

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