小儿遗传代谢病是由于体内某种酶的缺乏导致体内氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍，而这种酶的缺乏是基因突变引起。大部分是常染色体隐性遗传，即父母、上几代或者旁系亲属无同样患者，父母表现正常，但父母体内各携带1个致病基因，生出的宝宝有1/4几率是患儿，体内遗传了父母的2个致病基因。发病年龄不一致，有些在新生儿期表现跟正常孩子一样，随着年龄增长逐渐出现脏器损害表现，如喂养困难、生长发育落后、智能落后、抽搐等。今天我们来了解一下特殊的有机酸代谢病障碍疾病—丙酸血症
丙酸血症（propionic acidemia，PA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。根据患者发病早晚，分为早发型及晚发型。
1.早发型：患儿于1岁以内起病，严重者于新生儿期起病，出生数小时到1周表现正常，随即出现无明显诱因的发病，初期多为喂养困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难，若未及时治疗则病情进行性加重，出现酮症、代谢性酸中毒、高氨血症、昏迷，病死率极高。
2. 迟发型：可于1岁至成年发病，常见早期表现为厌食、发育迟缓、惊厥、肌张力低下、精神行为异常等。常因发热、饥饿、高蛋白质饮食、感染、药物、预防接种等诱发急性代谢紊乱
实验室检查：
1.常规实验室检查：血尿常规、肝肾功、血气分析、乳酸测定等，可出现贫血、全血细胞减少、酸中毒、血氨高等
2.血串联质谱：血丙酰肉碱（C3）、C3/C2指标增高，部分血甘氨酸增高；
3.尿有机酸分析：3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸橼酸增高；
4.基因检测：PCCA、PCCB基因突变。
治疗：
1. 急性期治疗：以补液、纠正酸中毒、电解质紊乱为主，限制天然蛋白质的摄入，补充热量、左旋肉碱，口服精氨酸降血氨等。
2. 长期治疗：给予不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的特殊配方奶粉，补充左旋肉碱。
遗传代谢病并不可怕，早期可以通过新生儿足底血筛查发现，及时得到诊断治疗，能够明显降低宝宝脏器损害，可见新生儿生后的足底血筛查显得尤为重要，家长们一定要重视起来！
地址：淄博市妇幼保健院新院区 7号楼3楼新生儿遗传代谢病门诊
供稿 |新生儿遗传代谢病门诊 季婵婵
校稿丨健康教育科 王少坤
审核|宣传科返回搜狐，查看更多
