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发生出生缺陷,可能是因为……

原标题:发生出生缺陷,可能是因为……

出生缺陷带给孩子和家庭的伤害以及沉重的社会负担是不可估量的。9月12日是预防出生缺陷日,今年活动主题是:防治出生缺陷,促进生育健康。

本期健康科普邀请嘉定区妇幼保健院妇产科医生梁秋峰,科学普及如何有效预防出生缺陷。

Q1

什么是出生缺陷?

《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常,如盲、聋和智力障碍等。

Q2

为什么会有出生缺陷?

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1、遗传因素。父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。

2、母体营养因素。孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育,比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3、父母的危险因素。暴露于各种病毒及病原体(如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体)、孕期疾病(如妊娠期糖尿病)、不良生活行为(吸烟、酗酒、毒品等)、不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类药物等)以及接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)或放射性物质等都会可能造成胎儿出生缺陷。

4、高龄。研究发现高龄生育(包括父亲)会增加胎儿出生缺陷的风险。

Q3

出生缺陷的高危人群有哪些?

1、夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者,曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇。

2、夫妇双方或一方本身罹患智力低下或出生缺陷;孕妇有不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史。

3、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇。

4、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

5、其他,如婚后多年不育的夫妇、35岁以上的高龄孕妇、近亲婚配者等。

Q4

如何有效预防出生缺陷?

遵从出生缺陷的“三级预防”策略,从“种子”的筛选到“土壤”的滋养都要接受一系列筛查及干预手段,做到“防患于未然”。

一级预防在婚前和孕前。提倡适龄生育,重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养,注意预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质。此外,对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇,可通过辅助生殖技术,进行胚胎植入前遗传学检测(PGT),选择正常胚胎进行植入,以避免出生缺陷的发生。

二级预防关键在孕中。应当重视孕期筛查和产前诊断,包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等,可以早期识别胎儿的先天缺陷,减少缺陷儿的出生。

三级预防是在产后。要进行新生儿疾病筛查,做到早发现、早干预、早康复,尽可能减少致残现象的发生,提高患儿生命健康水平。

关注生命起点,预防出生缺陷,不仅是医务人员的使命,还需要全社会共同聚焦和参与,全面加强出生缺陷防治,一起为孕育健康生命而努力。(来自“上海嘉定”微信公众号)

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