近期，潮新闻·钱江晚报健康小站，杭州市上城区凯旋街道社区卫生服务中心围产保健医生袁黎接诊了一对正在备孕的夫妇。
男方小张（化名）的爸爸是血友病患者，虽说小张本人及其妹妹都是非患者，仍非常担心会不会生出血友病宝宝，这才前来咨询。
“不需要过分担心这方面问题。”围产保健医生袁黎介绍，很多血友病患者因其遗传性和生育中大出血的危险性不敢结婚、生育。其实，患者后代出现血友病患者并非百分百，也有机会生育健康宝宝，前提是需在医生指导下进行优生优育，阻断患儿出生、减少围产期并发症。
图源：视觉中国
4月17日是第36个“世界血友病日”，今年的主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。血友病是X连锁隐性遗传病，有比较明确的遗传规律。
男性性染色体为XY、女性为XX。当男性唯一的一条X染色体出现基因变异就会发病，而女性因为有两条X染色体，一条X染色体基因变异后临床表现较轻甚至没有典型临床表现，称为血友病携带者，只有两条X染色体同时变异才会有严重临床表现，即为血友病患者。血友病遗传规律是“女性传递、男性发病，男性传递、女性携带”。
以小张为例，小张爸爸为血友病患者，女儿为携带者，不发病；儿子正常。在这种情况下，小张的子代是不会发病的。小张的爸爸患有血友病，其病变的X染色体并没有传给小张，这种遗传性的疾病到了小张这一代就阻断了。
袁黎表示，小张妹妹如果未来有计划备孕，可能大概率为血友病携带者，妹妹的子代中男性50%为血友病患者，子代女性50%为携带者，建议进行优生遗传咨询，可通过三代试管或者自然受孕后行产前诊断（绒毛穿刺/羊水穿刺）进行优生阻断。
血友病患者或者患者亲属应该如何做好优生阻断？
1、如果备孕夫妻有遗传性疾病家族史，建议至相应遗传咨询门诊，做好孕前遗传学检查，评估子代患病风险。
2、如没有明确家族史的夫妻，可通过孕前携带者筛查，对常见单基因病如：耳聋、地中海贫血、血友病等常见疾病进行筛查，了解夫妻双方是否携带同型变异的高风险夫妻。
3、做好产前孕检是非常有必要的，孕妇在孕育胎儿的过程中，身体会发生很多变化，早发现早预防。
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