近日,
四川一孕妇检出孩子患有
嵌合体超雄综合征,
她将此事发到社交平台求助,
引发网友热议。
在相关视频的评论区,
有超过18万网友留言。
就在前两日,当事家属回应:
纠结了一个月决定终止妊娠,现已在医院。
这名准妈妈在网络上回应,
希望网友不要再妖魔化“超雄”。
那么到底什么是超雄综合征?
一起看看医生如何解读!
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关于“超雄综合征”
超雄综合征是一种性染色体异常综合征,又被称为47,XYY综合征,即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一个Y染色体,属于一种特殊染色体变异性疾病,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。
而与“超雄”正相反的还有一种叫“超雌综合征”,指女性的X染色体比正常的女性46,XX多了一条或以上,染色体核型大多数为47,XXX。
但是由于“超雄/超雌综合征”患者的症状和严重程度因个体而有较大差异,大多数为轻症或没有明显的临床表现,甚至有些人一生都不知道自己患有此病,近年来,随着产前筛查与诊断技术的发展,临床上此类胎儿的检出率才不断增加。
出现超雄综合征该怎么办?
北京市海淀区妇幼保健院产前诊断科主任戚红表示,临床上也遇到过很多超雄人群,虽然他们的染色体确实有问题,但不见得会表现的非常明显。比如在青春期阶段,可能会出现学习障碍、易怒多动、注意力不集中等行为,但是随着年龄的增长,在家长和老师的引导下,基本上都会控制住自己,与常人没有大多区别。
对于诊断出XYY综合征胎儿的家庭,医生应客观告知该类患儿可能出现的临床现象,并与家长进行充分的沟通,对胎儿再进行更加细致的排查。
超雄综合征有什么特征?
✓从脸上来看,“超雄综合征”患者一般无特征性面容及临床症状。
✓从身材看,会比正常人群高并且更细长,患者5-6岁时身高变化最明显。部分“超雄综合征”患者,可能会有眼距、鼻梁,比正常人宽一点点,耳朵低一点点,毛发少一点点等。
✓从生育上看,实际上,超雄患者大多,都有正常的生育能力。
更常见的症状,则是类似精细动作障碍,注意力不集中,以及学习障碍等等。
(来自北京时间)
能通过产检查出来吗?
北京市海淀区妇幼保健院产前诊断科主任戚红介绍,不管是“超雄人群”还是“超雌人群”很容易淹没在正常人群里,因为检测手段普及时间较晚、表现不明显及诊断年龄偏大,很多人活一辈子可能都不知道自己染色体异常。
目前,随着国内产前诊断技术的发展与普及,在产前诊断科,超雄综合征可以通过产前筛查技术检测出来。大部分采用无创DNA的检查方式,主要是采孕妇的静脉血来检测胎儿的染色体是否存在异常情况。
科学认识,理性看待!
遇到类似问题及时与医生沟通,
进行更加细致的排查!返回搜狐,查看更多
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